Δύο παιδιά με την ίδια σπάνια ασθένεια, αλλά διαφορετική καθημερινότητα – Γιατί ζητούν νεογνικό έλεγχο στην Κύπρο
Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών ζητά επέκταση των εξετάσεων που γίνονται στα νεογέννητα, ώστε σοβαρές γενετικές παθήσεις να εντοπίζονται πριν εμφανιστούν συμπτώματα. Στο επίκεντρο βρίσκεται η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μια ασθένεια στην οποία η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επηρεάσει καθοριστικά την πορεία του παιδιού.
Δύο παιδιά έχουν την ίδια ηλικία και την ίδια σπάνια ασθένεια. Το ένα διαγνώστηκε εγκαίρως, έλαβε θεραπεία και σήμερα μπορεί να τρέχει, να παίζει και να χορεύει. Το άλλο ξεκίνησε τη θεραπεία αργότερα και αντιμετωπίζει σημαντικότερους περιορισμούς στην καθημερινότητά του.
Με αυτό το παράδειγμα, το οποίο παρουσίασαν εκπρόσωποι του Συνδέσμου Μυοπαθών στην Κοινοβουλευτική Επιτροπή Υγείας, αναδείχθηκε η σημασία του χρόνου διάγνωσης σε ορισμένες σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Η παρέμβαση έγινε γνωστή μέσα από ρεπορτάζ του «Φιλελεύθερου» στις 23 Οκτωβρίου 2026 και επαναφέρει ένα κρίσιμο ερώτημα: θα μπορούσε η Κύπρος να εντοπίζει περισσότερες σοβαρές ασθένειες ήδη από τις πρώτες ημέρες ζωής ενός παιδιού;
Τι είναι ο νεογνικός έλεγχος;
Ο νεογνικός έλεγχος είναι μια διαδικασία κατά την οποία εξετάζονται νεογέννητα για συγκεκριμένες σοβαρές παθήσεις που ενδέχεται να μην προκαλούν εμφανή συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση.
Σε πολλά προγράμματα, ο έλεγχος γίνεται με τη λήψη λίγων σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του μωρού, οι οποίες αναλύονται για συγκεκριμένους βιολογικούς δείκτες.
Στόχος δεν είναι να εντοπιστεί κάθε πιθανή ασθένεια. Είναι να αναγνωριστούν εγκαίρως καταστάσεις για τις οποίες η πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση μπορούν να προσφέρουν ουσιαστικό όφελος.
Ένα αποτέλεσμα που δείχνει αυξημένη πιθανότητα κάποιας πάθησης δεν ισοδυναμεί πάντοτε με οριστική διάγνωση. Συνήθως χρειάζονται επιβεβαιωτικές εξετάσεις και αξιολόγηση από εξειδικευμένη ιατρική ομάδα.
Τι ελέγχεται σήμερα στην Κύπρο;
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσίασε ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, το καθολικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο καλύπτει σήμερα δύο παθήσεις: τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και τη φαινυλκετονουρία.
Πρόκειται για καταστάσεις στις οποίες η έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση μπορούν να αποτρέψουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και στην ανάπτυξη του παιδιού.
Οι εκπρόσωποι του Συνδέσμου ανέφεραν ότι από τον Ιούνιο του 2026 άρχισε διαδικασία επικύρωσης μεθόδων για τέσσερα επιπλέον νοσήματα.
Αυτό, ωστόσο, δεν σημαίνει ότι οι συγκεκριμένες εξετάσεις έχουν ήδη ενταχθεί στην καθολική πρακτική για όλα τα νεογέννητα.
Ο Σύνδεσμος ζητά σαφές χρονοδιάγραμμα, καθολική κάλυψη και συγκεκριμένο πρωτόκολλο για το τι θα συμβαίνει όταν εντοπίζεται ένα πιθανό περιστατικό.
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία;
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, γνωστή διεθνώς ως SMA, είναι μια γενετική νευρομυϊκή πάθηση που επηρεάζει τα κινητικά νευρικά κύτταρα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη λειτουργία των μυών.
Ανάλογα με τη μορφή και τη βαρύτητα της νόσου, μπορεί να προκαλεί μυϊκή αδυναμία και δυσκολίες στην κίνηση, στην κατάποση ή στην αναπνοή.
Η εξέλιξη της ασθένειας διαφέρει μεταξύ των ασθενών και δεν έχουν όλα τα παιδιά την ίδια κλινική εικόνα.
Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που μπορούν να τροποποιήσουν την πορεία της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χορήγηση θεραπείας πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων συνδέεται με καλύτερα αποτελέσματα.
Αυτός είναι ένας από τους βασικούς λόγους για τους οποίους η SMA περιλαμβάνεται πλέον σε προγράμματα νεογνικού ελέγχου σε διάφορες χώρες.
Γιατί ο χρόνος έχει τόσο μεγάλη σημασία;
Σε ορισμένες γενετικές νευρομυϊκές παθήσεις, η βλάβη μπορεί να αρχίζει πριν οι γονείς παρατηρήσουν ότι κάτι δεν πηγαίνει καλά.
Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, ενδέχεται να έχει ήδη επηρεαστεί η λειτουργία νευρικών κυττάρων ή μυών.
Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιτρέψει την έναρξη κατάλληλης θεραπείας σε ένα στάδιο όπου υπάρχει μεγαλύτερη δυνατότητα διατήρησης της λειτουργικότητας.
Αυτό δεν σημαίνει ότι η θεραπεία εγγυάται πως κάθε παιδί θα αναπτυχθεί χωρίς περιορισμούς. Η ανταπόκριση εξαρτάται από τη νόσο, τη μορφή της, τη θεραπεία και άλλους παράγοντες.
Εξηγεί, όμως, γιατί οι εκπρόσωποι των ασθενών επιμένουν ότι η πρόσβαση σε σύγχρονες θεραπείες πρέπει να συνοδεύεται από τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης.
Τι ζητούν οι οικογένειες και ο Σύνδεσμος Μυοπαθών;
Ο Σύνδεσμος ζητά την επέκταση του νεογνικού ελέγχου στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, στη μυϊκή δυστροφία Duchenne και σε άλλες σπάνιες παθήσεις, εφόσον πληρούνται τα κατάλληλα κριτήρια.
Στο υπόμνημά του επισημαίνει ότι η Κύπρος έχει αναπτύξει σημαντικές δυνατότητες πρόσβασης σε εξειδικευμένες και δαπανηρές θεραπείες, αλλά το πρόγραμμα καθολικού νεογνικού ελέγχου παραμένει περιορισμένο σε σύγκριση με προγράμματα άλλων ευρωπαϊκών χωρών.
Σύμφωνα με τους εκπροσώπους του, τον Σεπτέμβριο υπήρξε ενημέρωση ότι αποφασίστηκε πού θα διενεργείται ο νέος έλεγχος, χωρίς όμως να τους γνωστοποιηθεί ο συγκεκριμένος χώρος.
Η απαίτησή τους δεν περιορίζεται στην προσθήκη περισσότερων εξετάσεων.
Ζητούν επίσης να υπάρχει οργανωμένη διαδικασία για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, την παραπομπή σε εξειδικευμένους γιατρούς και την έγκαιρη πρόσβαση στη θεραπεία.
Γιατί δεν αρκεί απλώς να προστεθούν περισσότερες ασθένειες σε έναν κατάλογο;
Η επέκταση ενός εθνικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου απαιτεί επιστημονική αξιολόγηση.
Για κάθε πάθηση πρέπει να εξετάζεται αν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος ελέγχου, αν η έγκαιρη διάγνωση προσφέρει ουσιαστικό όφελος και αν το σύστημα υγείας μπορεί να εξασφαλίσει έγκαιρη επιβεβαίωση και κατάλληλη φροντίδα.
Πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, οι ανάγκες ενημέρωσης των γονέων και η επάρκεια των εξειδικευμένων υπηρεσιών.
Ένα πρόγραμμα που εντοπίζει μια πιθανή σοβαρή ασθένεια, αλλά δεν μπορεί να προσφέρει γρήγορη συνέχεια στη διαγνωστική και θεραπευτική διαδικασία, δεν αξιοποιεί πλήρως τις δυνατότητές του.
Γι’ αυτό οι επιστημονικές διαδικασίες, τα εργαστήρια, οι γιατροί και οι υπηρεσίες υποστήριξης πρέπει να λειτουργούν ως ενιαία αλυσίδα.
Τι σημαίνει αυτή η συζήτηση για τους νέους γονείς;
Για μια οικογένεια που περιμένει παιδί, η ιδέα μιας σπάνιας γενετικής ασθένειας μπορεί να προκαλεί ανησυχία.
Είναι σημαντικό, όμως, να μην παρουσιάζεται ο νεογνικός έλεγχος ως ένδειξη ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το μωρό να πάσχει από κάποια από αυτές τις ασθένειες.
Οι περισσότερες παθήσεις για τις οποίες συζητείται η επέκταση του ελέγχου είναι σπάνιες.
Ο στόχος ενός καθολικού προγράμματος είναι να εντοπίζει έγκαιρα τα λίγα παιδιά που μπορεί να ωφεληθούν ιδιαίτερα από την άμεση παρέμβαση.
Οι γονείς μπορούν να ενημερώνονται από τον παιδίατρο και το μαιευτήριο για τις εξετάσεις που περιλαμβάνονται στο ισχύον πρόγραμμα και για το πότε απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση.
Η ουσιαστική πρόκληση για την Κύπρο
Η συζήτηση στην Κοινοβουλευτική Επιτροπή Υγείας αναδεικνύει ένα ζήτημα που δεν αφορά μόνο τον αριθμό των εξετάσεων.
Αφορά τη δυνατότητα του συστήματος υγείας να αναγνωρίζει έγκαιρα μια σοβαρή ασθένεια και να κινητοποιείται πριν χαθεί πολύτιμος χρόνος.
Η Κύπρος καλείται να εξετάσει την επέκταση του προγράμματός της με επιστημονικά κριτήρια, επαρκείς υποδομές και σαφές χρονοδιάγραμμα.
Για τις οικογένειες που έχουν ήδη βιώσει μια καθυστερημένη διάγνωση, αυτή η συζήτηση έχει πολύ συγκεκριμένο περιεχόμενο.
Γιατί, σε ορισμένες σπάνιες παθήσεις, η πιο σημαντική εξέταση μπορεί να είναι εκείνη που γίνεται πριν ακόμη εμφανιστεί το πρώτο σύμπτωμα.
Πηγές: Φιλελεύθερος, 23 Οκτωβρίου 2026, ρεπορτάζ για την παρέμβαση του Συνδέσμου Μυοπαθών· Πολίτης, Οκτώβριος 2026, ρεπορτάζ για τον νεογνικό έλεγχο στην Κύπρο.
Το άρθρο είναι ενημερωτικό και δεν αντικαθιστά την αξιολόγηση από παιδίατρο ή ειδικό ιατρό.
